【主播的话】
在节目开头，艾力又一次讲述了他曾在种种采访中反复提及的故事——
9岁那年，医生说，这个孩子活不过18岁。成年后，他同时等来了一个好消息和一个坏消息：那份"死亡通知书"其实来自误诊，但他所患的FSHD，是一种目前没有药物可以治愈的遗传性肌肉罕见病。
不过，艾力却说自己是个幸运的人。家人支持他探索世界，他则怀抱着一种"我都要死了，还有什么不能做"的心态，无视社会主流的条条框框，一直坚持做自己想做的事。
而今，26岁的艾力是Khub罕见病开源社区的创始人。在这里，AI、大数据等技术，被用于回应受商业世界忽视的患者需求。
当然，本期内容并没有止步于对个人经历的讲述，我们还讨论了一些与远方、与未来相关的话题——
节目录制前不久，6岁女童在基因编辑试验中不幸离世的消息被披露出来，围绕该新闻的相关讨论沸沸扬扬。作为一名多次申请临床试验的患者，艾力同我们分享了他的观察与思考。
而讨论Khub，也不只是在聊一个机构本身。面对商业模式与传统公益模式都无法给出有效解法的困境，开源社区能提供怎样的社会创新可能性？“科技向善”这个模糊的理念，又如何落地成一个个具体的项目？艾力也对此做出了回答。
录完这期节目，治霖与制作团队最深的感受，是艾力身上的真诚与力量。我们诚挚地希望，这期内容能让更多愿意发挥技能、支持社会创新的人们与Khub开展合作，也能让更多罕见病患者被看见、被连接，寻得自助的方法。
【主播】
李治霖
益盒CharityBox联合创始人、CEO
【本期嘉宾】
艾力亚尔·艾克排尔
Khub罕见病开源社区创始人，"罕见病在外互助计划"发起人
【时间轴】
一位说自己幸运的罕见病患者
08:00 在9岁那年，因误诊收到“死亡通知单”
16:45 成功反抗校园霸凌后，他决定帮助那些被欺负的人
25:47 “家人支持我探索世界，我都要死了，哪来那么多限制”
看待基因编辑事件的另一种视角
31:47 为什么说“患者自救不应该被过度神化“？
39:20 绿色通道、特药清单：罕见病相关政策变化意味着什么？
54:19 AAV基因治疗只有一次使用机会，“但我依然愿意申请参与临床试验”
罕见病患者组织应该做什么
1:03:08 对行业来说，患者最大的贡献是提供“活的数据”
1:09:00 “只有20-30%的患者能行动”——倡导行动是否会制造焦虑？
Khub开源社区：回应被商业忽视的患者需求
1:14:16 因为找不到适合的颈托，病友一天只能坐立15分钟
1:18:23 与中学生合作开发的3D打印辅具，成本仅需30元
1:21:14 训练帮助基层医生诊断疾病的视觉模型
1:22:40 目标是让患者的数据真正为ta们自己创造价值
去中心化的社区可以不依赖发起人吗？
1:24:45 “病友没认出我就是群主，这就是我想做的属于大家的社区”
1:31:56 70%的时间在“找钱”：每一个社会创新者都要面对的问题
1:47:37 相信命运，也相信未来的接续者
Khub期待怎样的合作者？
1:55:05 无论是做技术、做产品，还是提供捐赠，这里都欢迎
1:56:34 “只有不排斥共利模式与商业化，才能促进公益的发展”
【补充信息】
Khub罕见病开源社区
Khub罕见病开源社区旨在通过人工智能、大数据等技术，打破信息和资源的壁垒，构建一个开放、协作、互助的生态系统，让罕见病患者、医生、公益组织等各方能够链接、互动，共同解决问题。
目前，Khub开源社区的连接网络已覆盖超过150个患者社群、涉及超过120个病种。
Khub公众号对基因编辑事件的讨论
点击链接阅读原文：《从希望到绝望，从信任到质疑｜基因编辑实验事件思考》
本期提到的Khub项目与活动
- 罕见病手部辅助手套（3D打印辅具）
针对FSHD、CMT等肌肉萎缩类罕见病患者"无法抓握"的问题，该项目通过开源3D打印技术，提供了一套低成本、可定制的手部辅助方案。其设计文件开源，支持全球病友按需定制。
- FSHD单病种管理平台
通过搭建包含通用医学知识与个性化病程数据的“双层知识库”，结合ChromaDB向量数据库与大模型推理能力，平台为患者提供了标准化的数字化管理工具，能够高效沉淀病种数据，为后续科研转化与临床对接提供结构化数据支持。
若想了解上述两个项目的更多信息，可阅读《官宣 | Khub开源社区两大开源项目正式捐赠天工开物基金会，为2000万罕见病患者点亮技术之光》。
- Khub罕见病基因黑客松
2026年4月，Khub在2050大会参与发起了首届罕见病基因黑客松。AI开发者、临床医生、生物信息学研究者与罕见病患者等多方协作，14支战队在48小时内攻坚16个未确诊案例，最终为6-7例锁定了明确的诊断线索。
目前，第二届罕见病基因黑客松正在招募创新伙伴，详见Khub公众号《第二届罕见病基因黑客松创新共建伙伴邀请》。
【音乐】
片头曲1：Caleb Bryant - Pacifica
片头曲2：Dirk Reichardt - Twelve Moons In June
片中曲：DEPAPEPE - ARIGATOU
片尾曲：Caleb Bryant - Solitude
【创作团队】
制作人：灵毓
Shownotes：灵毓
后期剪辑：新岛阿七
【关于我们】
「脆弱世界」是一档由益盒 Charity Box 出品的播客节目，旨在认真地探讨“如何以更有效的方式，让世界变得更好”。
在这里，你会听到来自不同领域的专家与益盒团队在有效公益、教育公平、卫生健康、气候变化、职业选择等话题上的深入思考与讨论。
益盒 Charity Box 由奇绩创坛与清华大学 X-Lab 于2020年共同孵化成立，致力于通过循证、量化的研究，与专业、透明的资金管理服务，链接中国的捐赠者与最具社会影响力的公益方案。
正如投资追求收益，公益捐赠亦需寻找社会回报的最优解。如果你希望将思考转化为行动，可以在公众号「益盒 Chartiy Box」了解「1%捐赠承诺」计划，以及益盒的有效公益研究和咨询服务。我们一起通过理性的思考和科学的方法，找到最有效的公益项目，让这个世界变得更好一点。
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